Агликогеноз

Заболевание описано в 1963 г. Lewis и представляет собой энзимопатию, которая приводит к недостаточности синтеза гликогена. При этой новой форме наследственной энзимопатий не только отсутствует накопление гликогена в печени, но, напротив, значительно снижено содержание гликогена в гепатоцитах. Патофизиологические нарушения наступают при голодании и при снижении уровня глюкозы в. крови. При состоянии голодания из-за отсутствия гликогена или его незначительного количества уровень сахара в крови не может быть быстро увеличен. Окольные пути гли-конеогенеза и трансаминирования аминокислот недостаточны по скорости процессов и количеству для поддержания нормального уровня сахара в крови, имеющего постоянную тенденцию к снижению. При падении уровня сахара в крови освобождается адреналин и мобилизуются жирные кислоты. Транспортированные в печень жирные кислоты окисляются там максимально быстро. Излишнее количество кетоновых и родственных им соединений эстерифицируется в триглицериды, которые приводят к усилению стеатоза в печени. Клинические проявления начинаются с приступов апноэ и судорог у детей вскоре после рождения, но обыкновенно это наступает спустя несколько месяцев, при увеличении пауз между отдельными кормлениями (3-4 ч), когда грудной ребенок на короткий период остается голодным. Рвота является частым предвестником судорог. Гипогли-кемические проявления у этих детей не полностью сходны с признаками гипогликемии другой природы. Часто наблюдается кетонурия, являющаяся редким симптомом у совсем маленьких грудных детей. Обыкновенно дети полные, с округленным лицом (подобно детям с I и Ш типом гликогеноза), прибавляют в весе. У большинства из них наблюдается отставание в умственном развитии, что обусловливается часто повторяющимися гипогликемическими кризами и имеет вторичный характер. Лабораторными исследованиями устанавливается гипогликемия при голодании и метаболический ацидоз. Кетонурия сочетается с гипогликемией, но не обнаруживается ацидоз как следствие чрезмерного накопления молочной кислоты. Во время гипогликемии часто устанавливается протеинурия. В части случаев в печени определяется полное отсутствие гли-когенового синтеза, а в остальных случаях в печени и в мышцах найдены слишком малые количества гликогена.