Акаталазия

Акаталазияявляется сравнительно редким наследственным заболеванием, обусловленным врожденным отсутствием эритроцитар-ной и тканевой каталазы. Энзим, содержащий гем в своей простети-ческой группе, осуществляет разложение Н202, образующейся в процессе биологического окисления в организме. При этом выделяется кислород и вода. Биологическая роль энзима состоит в защите клеток от вредного влияния перекиси водорода. Все ткани и органы содержат каталазу, но особенно богаты ею эритроциты и печень. Заболевание встречается редко. До настоящего времени описано немногим более ста случаев. Впервые его описал в 1946 г. Takahara в Японии, где заболевание встречается чаще, чем в других странах. Известны случаи акаталазии в Корее, Израиле, Германии, Швейцарии и других странах. Патобиохимически аномалия заключается в сильном понижении уровня каталазной активности в крови у гомозиготных больных. Генетическая гетерогенность заболевания выражается различной степенью дефекта. Клиническая картина. Только 50% гомозиготных больных предъявляют жалобы. Остальные гомозиготные и гетерозиготные больные клинически здоровы и заболевание может быть обнаружено только посредством определения каталазной активности в крови, для чего существуют быстрые ориентировочные тесты. Чаще всего болезнь проявляется в виде рецидивирующих афтозных стоматитов. В тяжелых случаях бывают глубокие изменения в ротовой полости, вплоть до гангрены мягких тканей, некроза костей и преждевременного выпадения зубов. Лечение является симптоматическим — антибиотики, строгая гигиена ротовой полости. Временный благоприятный эффект оказывает переливание цельной крови, богатой каталазой.