Альбинизм

Альбинизм известен очень давно, но тонкий механизм заболевания все еще недостаточно изучен. Биохимическое нарушение связано не с распадом тирозина, а с биосинтезом метанина из тирозина — отсутствием энзима тирозиназы, который в нормальных условиях содержится в меланосомах меланоцитов. Это заболевание представляет собой гетерогенную группу фенотипов. 1. С аутосомно-рецессивным наследованием (самым частым): тип 1 — с преимущественно глазным и кожным альбинизмом; тип 2 — с той же локализацией, но с возрастом наступает клиническое улучшение; тип 3 — синдром Chediak — Higashi — генерализованный альбинизм с быстрым фатальным исходом; тип 4 — альбинизм, сопровождающийся глухотой. 2. С рецессивным наследованием, связанным с полом: альбинизм с глазной локализацией, встречающийся только у мужчин. 3. С доминантным наследованием — частичный кожный альбинизм с симметричными областями кожной депигментации.