Болезнь Cilbert — Muelengracht

Болезнь Gilbert — Meulengracht является давно известным заболеванием, связанным с преимущественным нарушением захвата билирубина печеночными клетками. Заболевание описано еще в 1901 г. Gilbert и Meulengracht. В 1939 г. Meulengracht дополняет клиническую картину заболевания. Оно встречается чаще, чем предполагалось. При целенаправленных исследованиях характерный для болезни Gilbert дефект обнаруживается у 5-11% населения, поражая преимущественно лиц мужского пола. Патобиохимия и патогенез. В полиморфную картину заболевания входят случаи с биохимическим дефектом различной тяжести. Более углубленные исследования и особенно исследования били-рубинового клиренса с меченым билирубином показывают, что у большей части больных врожденный дефект находится на уровне неактивного перехода билирубина через клеточную мембрану или на уровне внутриклеточных транспортных белков (лигандины), играющих роль акцепторов билирубина. Этот дефект иногда относится и к другим холефильным веществам, например, бромсульфалеину. У некоторых больных путем прямых и косвенных тестов устанавливается выраженное нарушение глюкуронизирующей функции печени без полного энзимного дефицита глюкуронилтрансферазы (ГлТр). Эти случаи протекают с более высоким сывороточным уровнем общего и непрямого билирубина. При болезни Gilbert довольно часто наблюдается и повышенная выработка билирубина вследствие скрытого гемолитического синдрома и шунтового механизма. Патанатомия. Микроскопическая картина печени нормальна. Это считается одним из опорных пунктов диагностики. При электронно-микроскопическом исследовании устанавливаются изменения, которые затрагивают мембраны гепато-цита в васкулярном полюсе клетки. Наблюдаются изменения в эндоплазма-тическом ретикулуме со снижением зернистого или увеличением гладкого эндо-плазматического ретикулума. В части случаев наблюдается накопление легкой зернистости золотисто-желтого пигмента в периканаликулярно расположенных гепатоцитах. Этот пигмент имеет гистохимическую и ультраструктурную характеристику липофусцина.