Болезнь Fabry. Диффузный ангиокератоз

Описана впервые в 1898 г. Fabry, но распознана в качестве липи-доза лишь в 1963 г. Sweely и KHonsky. Заболевание характеризуется накоплением церамидтригексозида в гломерулярном эпителии капсулы Боумена, в эпителиальных клетках дистальных канальцев, петле Генле и других органах и тканях. Латобиохимия. Энзимный дефект доказан Brady и соавт.. Речь идет о врожденном энзимном дефекте лизосомного энзима цера-мидтригексозид-а-галактозидазы (церамидтригексозидазы). По всей вероятности, накапливающийся сфинголипид происходит из глобозида эритроцитов и других тканей, имеющих такой же жирокислотный спектр. Патологическая анатомия. Накопления сфинголипидов в указанных органах и тканях являются суданофильными и двоякопреломляющими. Кожные изменения, характерные для этого заболевания, представляют собой поверхностные кровяные лакуны, ограниченные здоровым эндотелием. Изменения в почках вначале проявляются в виде значительных сосудистых изменений и накоплений эпителиальных клетках, что в последующих стадиях заболевания приводит к гломерулярной и тубулярной атрофии, к гломерулярному склерозу и интер-стициальному фиброзу. Клиническая картина. Заболевание является сравнительно частым Возникает только у мальчиков (сцепленная с полом наследственность). Начинается к 10-летнему возрасту нехарактерными симптомами типа диффузных болей в конечностях, парестезии, приступов лихорадки, нарушений потоотделения. Позднее проявляется полная картина заболевания с кожными, почечными, глазными, костными повреждениями и необязательным неврологическим синдромом. Кожные изменения выступают в виде многочисленных ангиоматозных красно-фиолетовых слегка выпуклых пятен, покрытых кератозированной корочкой.