Уровень кальция в сыворотке почти всегда повышен, а при тяжелом поражении новорожденных и у большинства детей гиперкальциемии часто бывает значительной. У грудных и маленьких детей уровень кальция может оставаться нормальным....

При тяжелом поражении новорожденного большинство или часть костей рентгенографически не определяются вследствие их малой минерализации. В других случаях тени видимых костей показывают, что они недоразвиты и еще слабо минерализованы, а...

Череп, который почти всегда затронут, бывает мягким и гибким. Большая часть органического костного матрикса, отложенного в мембранозном его предшественнике, может остаться неминерализованной. Швы могут выглядеть нормальными. У новорожденных и очень...

Гипофосфатазия выделена как нозологическая единица Rathbun в 1948 г. Вклад в более полное ее изучение сделали Sobel и соавт., Neuhauser, Currarino, Schlesinger и соавт., Jaffe и др. Engfeldt, Zetterstrom описали...

Так как в разложении гликогена до гексозофссфатов частично участвует энзим фосфорилаза, его активность также играет важную роль в процессе минерализации хрящевого матрикса. Основное место в разрушении и резорбции костной ткани...