Данные об активности

У больных с острым приступом активность ДАЛК-С в печени увеличена, это связано с индукцией энзима под влиянием тех же факторов, что и при других наследственных печеночных порфириях. Данные об активности копропорфириноген-оксидазы в печени при coproporphyria hereditaria показывают, что даже 30-кратное увеличение скорости синтеза гема может быть реализовано при соответствующем насыщении субстратом энзима (копропорфири-ноген III). Практически этого никогда не происходит, так как активность уропорфириноген-1-синтетазы в печени настолько низка (0,018+0,003 нмоль порфирина, образуемого за 1 ч/мг белка), что скорость образования уропорфириногена эффективно компенсирует дефект копропорфириноген-оксидазы путем накопления субстрата. Отсюда следует вывод, что уропорфириноген-1-синтетаза в печени является лимитирующим энзимом в развитии острых приступов порфирий coproporphyria hereditaria. Так как его активность нормальна (в отличие от пониженной при острой интермиттирую-щей порфирий), условия развития острых приступов при coproporphyria hereditaria намного труднее осуществимы и приступы очень редки. Заболевание описано в 1955 г. Berger и Goldberg, но до того были известны подобные случаи. Существуют описания значительного числа больных. В нашей лаборатории при обследовании семьи больной с coproporphyria hereditaria с острым приступом после инфекции и употребления медикаментов установлено два бессимптомных случая.