Электрофоретические исследования

Электрофоретические исследования говорят о существовании изоэнзимом, чья роль в проявлении дефекта неизвестна. Дефект гексокиназы возбуждает большой интерес из-за того факта, что реакция, катализируемая этим энзимом, находится в самом начале гликолитической цепи. На пока известных случаях установлено, что соответствия между снижением энзимной активности и выраженностью несфероцитарной гемолитической анемии нет. Допускается существование дополнительно «включающего» фактора. Клиническая картина, диагностика и лечение аналогичны другим эритроэнзимопатиям. Известен еще недостаток лактатдегидрогеназы и аденозинтрифос-фатазы. Эти наблюдения единичные, но они показывают, что и эти аномалии связаны с несфероцитарными гемолитическими анемиями, а во втором случае есть и спленомегалия. Дефицит АТФ-азы проявляется при снижении энзимной активности до 5-9 тЕ при норме выше 12 тЕ. Без сомнения, наибольшее значение имеют Г-6-ФД-дефект и ПК-дефект из-за своего более широкого распространения. Остальные эритроэнзимопатии чрезвычайно редки, но их существование неминуемо отразится на клиническом мышлении и даст объяснение некоторым единичным неясным случаям. Пока нет убедительных данных о реальном их распространении, так как до недавнего времени они не были известны и поэтому не изучались.