Энзимный блок

Энзимный блок затрагивает разложение церамидлактозида до церамидглюкозида и связан с врожденным энзимным дефектом в лизосомном энзиме церамидлактозид-6-галактозидазы. Болезнь Krabbe. Церамидгалактозидлипидоз. Шаровидная лейкодистрофия Заболевание редкое, с фатальным прогрессирующим течением. Характеризуется умеренным накоплением галактоцереброзида в белом веществе мозга, почках, печени и селезенке, в лейкоцитах и других тканях. В ткани мозга наблюдается демиелинизация, астроцитный глиоз и почти полное повсеместное разрушение клеток олигодендроглии. Метаболический блок состоит во врожденном отсутствии лизосомного энзима 6-галактозидазы. Отсутствие энзимной активности в тканях доказывается путем использования специфического маркированного субстрата или искусственного хромогенного аналога галактоцереброзида. Эти чувствительные методы позволяют обнаружить дефект и при исследовании периферических лейкоцитов. Патологическая анатомия. Для заболевания особенно характерны так называемые глобоидные клетки в белом веществе мозга. Они одно — илимногоядерные, мезодермального происхождения и содержат характерные включения PAS-положительного материала (галактоцереброзида). Клиническая картина. Заболевание проявляется в самом раннем детстве. На передний план выступает неврологический синдром. Дети чрезмерно чувствительны и раздражительны, с тяжелой мышечной гипертонией и гиперрефлексией, которые позже заменяются гипотонией. Наступают тяжелые умственные нарушения, слепота и глухота. Заболевание заканчивается летально ко второму году жизни. Описанный синдром напоминает ранние инфантильные формы болезни Тау — Sachs.