Энзимопатии биосинтеза гормонов

Современные биохимические исследования позволяют в значительной степени выяснить нормальный и патологический гормоно-синтез в организме и роль энзимов в этих процессах. В настоящее время накопленные знания дают возможность связать различные биохимические нарушения с врожденными энзимными дефектами, которым соответствуют известные клинические синдромы. Вследствие отсутствия или подавления той или иной энзимной системы прерывается цепь реакций, приводящих к синтезу некоторых гормонов, из-за чего последние перестают образовываться (полностью или частично), а это обусловливает появление патологических состояний. Из коры надпочечников людей и животных выделено около 50 стероидных соединений. Только 14 из них могут быть изолированы из венозной крови надпочечников и обладают биологической активностью, т. е. являются истинными гормонами. Остальные считаются промежуточными продуктами в сложном процессе биосинтеза гормонов надпочечников. Как стероидные соединения эти гормоны имеют в своей основе циклопентанпергидрофенантреновое ядро. Большинство кортикостероидов являются производными прегнана, углеродный скелет которого состоит из 21 атома углерода, а остальные происходят из андростана и имеют 19 или 18 атомов углерода. Из производных прегнана биологически активными являются гидрокортизон, кортизон, кортикостерон, 11-дегидрокортикостерон, 11-дезоксикортикостерон, альдостерон и 19-оксикортикостерон. В физиологических условиях в кровь поступают только кортизол, кортикостерон и альдостерон. Основным гормоном коры надпочечников у человека является кортизол. По своему действию на обменные процессы прегнановые производные делятся на глюкокор-тикоиды (кортизол и кортикостерон) и минералокортикоиды (альдостерон).