Энзимопатий обмена нуклеиновых кислот

Известные до настоящего времени врожденные энзимопатий в обмене нуклеиновых кислот связаны с обменом пуринов (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия) и пиримидинов (оротацидурия). При некоторых из них бывает полное отсутствие данного энзима (синдром Lesh — Nyhan и ксантинурия), а при оротацидурии — только его недостаточная активность. К этой группе относится и единственное известное у человека заболевание с врожденно сниженной активностью одновременно двух энзимов, участвующих В одной и той же обменной цепи,- ортацинурия. При некоторых из этих заболеваний нарушен синтез (оротацинурия), а при дру-гИХ — распад пуринов (нарушения, затрагивающие пуриновый обмен). При одном из этих заболеваний (ксантинурия) существует аномалия обмена веществ, которая была бы невинной, если бы не сопровождалась явлениями нефролитиаза. При других двух заболеваниях отмечается тяжелая клиническая картина. Благодаря открытию энзимного дефекта при синдроме Lesh-Nyhan он отделен от классической подагры в самостоятельную группу, несмотря на свою гетерогенность. Врожденные энзимопатий обмена нуклеиновых кислот являются объектом ряда обзорных публикаций в литературе.