Гликогенозы

Наследственные гликогенозы по существу являются врожденными энзимными нарушениями обмена гликогена. Их основнойха-рактерной особенностью является нарушение какого-либо энзимного звена в сложной цепи процессов, связанных с синтезом и разложением гликогена. Результатом этого нарушения становится накопление больших количеств нормального и ненормального по структуре гликогена в различных органах и в первую очередь в печени. Клинически одна из этих форм впервые была описана французским педиатром Lereboullet (1910), но его исчерпывающую патологоанатомию представил Gierke (1929), подчеркнув основную патоморфологическую особенность — чрезмерное накопление гликогена. За последние 20 лет было выяснено, что при отдельных формах гликогеноза существует различный врожденный энзимный дефект. Вскоре было установлено 6 форм гликогеноза с определенными энзимными дефектами, а в настоящее время их число увеличилось еще на 9. Раскрытие энзимного патогенеза гликогенозов обусловило клиническое разграничение и более точную нозологическую характеристику этих заболеваний, способствовало более правильному генетическому интерпретированию и определению гетерозиготных состояний при них, а также более углубленному изучению структуры и физиологии гликогена. Клиническое разграничение некоторых отдельных форм гликогеноза у некоторых больных все еще встречает непреодолимые трудности.