IV тип гликогеноза (амилопектиноз)

До сих пор заболевание наблюдали у незначительного числа больных, его сущность сводится к ненормальной амилопектиноподобной структуре накапливаемого в тканях гликогена. Вследствие отсутствия энзима амило-1,4-1,6-трансглюкозидазы с трудом формируются 1,6-связи гликогена. В результате получается гликоген с небольшим числом точек разветвления, но с чрезмерно длинными боковыми цепями. К ненормально образованному гликогену окружающие ткани относятся как к чужеродному телу. Нормальный гликоген значительно менее растворим по сравнению с нормальным и этим ряд авторов склонны объяснять развивающийся цирроз (пре-циптированный гликоген играет роль чужеродного тела). Еще в раннем детском возрасте возникает картина цирроза с но-дозным увеличением печени, спленомегалией и нарушением печеночных функций. Дети умирают в возрасте до 5 лет с клиникой прогрессирующего цирроза или от присоединяющихся интеркуррентных инфекций. Заболевание связано с отсутствием мышечной фосфорилазы, но печеночная фосфорилаза нормальна. Клинические проявления в первые 10 лет слабовыражены и у детей наблюдается лишь сниженная двигательная активность. В последующие десятилетия жизни больные все труднее переносят значительные физические нагрузки, что выражается мышечными изменениями, которые сопровождаются преходящей миоглобинурией. При этой форме существует недостаточность печеночной фосфо-рилазы. В печени образуется достаточное количество гликогена с нормальной структурой, но он не может метаболизироваться из-за энзимного дефекта. Основной клинической находкой является увеличение печени, которое наблюдается еще с грудного возраста. Больные этой формой реже имеют кушингоидный вид, отставание их в росте незначительно и кетоацидоз выражен в меньшей степени. Уровень глюкозы в крови при голодании может быть ниже нормы, но это не постоянное явление. Мышцы увеличены умеренно. При внутривенном введении галактозы определяется повышение глюкозы в крови, мышечная фосфорилаза нормальна.