Мембранозно-гранулированные тельца

Патологическая анатомия. Изменения затрагивают почти исключительно ЦНС, преимущественно мозговые полушария. Периферическая нервная система и ганглиозные клетки автономной нервной системы также поражены. Это делает возможной гистологическую диагностику путем биопсии слизистой оболочки прямой кишки. Наблюдается дегенерация нейронов, демиелинизация, нейронофагия, реактивное разрастание астроцитов и микроглии. Ганглиозные клетки становятся шаровидными или грушевидными. Накопленное вещество суданофильное, метахроматическое и PAS-положительное. Включения в нервные клетки при электронной микроскопии представляют собой мембранозно-гранулированные тельца, окруженные концентрическими пластинчатыми образованиями. Клиническая картина. Заболевание встречается сравнительно часто. Наблюдали более 500 случаев. Более половины заболевших детей еврейского происхождения. Классическая форма болезни проявляется в раннем детстве после 5-го и 6-го месяцев жизни. В поведении ребенка отмечаются апатия и безразличие к окружающему. Плач становится слабым и протяжным. Дети сильно пугаются от внезапного шума (гиперакузия). Начальные неврологические симптомы выражаются в атонии, реже гипертонии и ригидности. Длительная активность снижена при сохраненных сухожильных рефлексах. Позже наступают типичные судороги с опистотонусом, часто возникающие от внезапного шума. Двигательная функция прогрессивно падает, дети становятся неподвижными, лежат вялые, с полусогнутыми коленями и бедрами в наружной абдукции. В терминальной стадии нарушается глотание. Зрение постепенно снижается. Зрачковый рефлекс, хотя и замедленный, сохраняется до наступления полной слепоты. Характерным для болезни Тау-Sachs является ма-тиново-красное пятно в макуле, окаймленное белесоватым ореолом. В терминальной стадии наступает полная атрофия зрительного нерва и красное пятно исчезает. Смерть наступает к двухлетнему возрасту при тяжелой кахексии, трофических нарушениях и полной декортикации.