Неклассифицированные порфирий

Несмотря на значительные успехи за последние годы в раскрытии патобиохимии и энзимных механизмов различных форм порфирий, ряд проблем все еще остается открытым. Хотя и редко, изменения в обмене порфиринов у некоторых больных не позволяют выделить их в нозологические единицы настоящей классификации порфирий. Существует ли в этих случаях комбинация двух форм порфирий у одного и того же больного или речь идет о новых нозологических единицах,- остается неясным. В настоящее время нетоснований более подробно рассматривать эти единичные случаи. Нарушения обмена порфиринов чаще всего связаны с выведением их из огранизма, несмотря на то что в некоторых случаях затрагивается и их биосинтез. Вследствие этого энзимные механизмы изучены слабо. Отравление оловом является классической моделью приобретенной энзимопатии обмена порфиринов. По клинической и биохимической картине оно близко к истинной порфирий и некоторые авторы не без основания относят его к приобретенным порфириям. Относительно первого этапа биосинтеза — образования ДАЛК из глицина и сукцинил СоА — существуют противоречивые данные. В эритроцитах птиц под воздействием низких концентраций олова биосинтез полностью ингибируется, тогда как у крыс при отравлении оловом базофильно исчерченные эритроциты являются сверхпродуцентами ДАЛК и глицина. Следует отметить, что сукцинил СоА содержит SH-группы в своей молекуле. На втором этапе образования порфириногенов из ДАЛК наблюдается выраженный блок, обусловленный ингибированием ДАЛК-D энзима, содержащего также SH-группы. Лабораторно этот блок может быть доказан на основании повышенного выделения ДАЛК или понижения активности ДАЛК-D. Ингибирование энзима обусловливается изменениями структуры при его биосинтезе или действием некоторых термолабильных веществ.