Оксалоз (первичная гипероксалурия)

Заболевание связано с накоплением кристаллов оксаловой кисеты в почках, что приводит к смерти в молодом возрасте из-за их аренхиматозного поражения. Первый случай был описан в 1950 г., литиаз сопровождался отложением кристаллов и в дру-х органах. Известно около 100 случаев заболевания. При первичной гиперксалурии (классическая форма I тип оксалоза) увеличенное выделение оксалатов сопровождается усиленным выделением гликсаловой и гликоловой кислоты, экскреция которых в несколько раз превышает нормальные величины. При II типе заболевания гипероксалурия напоминает таковую при I типе, но выделение гликоловой кислоты нормально. В отличие от этого увеличена экскреция L-глицериновой кислоты, которая в норме в моче не обнаруживается. Накопление оксалатов в тканях при этом заболевании связано не с увеличением их экзогенного введения, не со снижением их распада в организме, а с усилением их эндогенного образования. Предшественником оксаловой кислоты в организме является глиоксаловая кислота. В норме часть последней конденсируется с а-кетоглютаровой кислотой (под действием энзима 2-кетоглиоксалаткарболиазы) до 2-окси-З-кето-адигиновой кислоты. При I типе оксалоза из-за резкого снижения активности указанного энзима в печени, селезенке и почках происходит накопление глиоксаловой кислоты, впоследствии превращающейся в оксаловую кислоту. При II типе отсутствует активность дегидрогеназы D-глицериновой кислоты в лейкоцитах. Этот энзим превращает оксипируват в D-глицерат. Из-за отсутствия энзима накапливаемый оксипируват превращается в L-глицерино-вую кислоту, которая выделяется с мочой. Причина гипероксалу-рии при II типе остается неясной.