Отсутствие галактокиназы

Врожденное заболевание, являющееся вариантом галактоземии, выделение которого стало возможным только в 1965 г. Таких случаев описано мало. Дефект локализован в первой фазе обмена галактозы, а именно в фосфорилировании галактозы в галактозо-1-фосфат под действием галактокиназы, которая отсутствует при этом заболевании. В тканях накапливается галактоза-1-фосфат и галактит. Последний может быть причиной возникновения катаракты. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Считается, что его распространение превышает число описанных до сих пор случаев, а из-за скудности клинических проявлений часть больных остаются нераспознанными. В настоящее время изучается влияние пониженной активности галактокиназы на появление катаракты у больных диабетом и при других заболеваниях. Клинические проявления незначительны и могут наблюдаться у детей в грудном возрасте, когда они начинают потреблять значительное количество молока. Более важными симптомами служат галактозурия, гипергалактоземия, а самым важным — постепенно развивающаяся катаракта. Описаны случаи с незначительным отставанием в умственном развитии. Лабораторные исследования устанавливают снижение или отсутствие энзима галактокиназы в эритроцитах. Диетическое лечебное питание, лишенное молочного сахара (соответственно без галактозы), ослабляет начальные проявления катаракты, а также предотвращает ее появление у детей с наследственным отсутствием галактокиназы.