Переносчицы заболевания

Они кровоточат при расчесывании и не исчезают при витро-прессии. Кожа имеет общий эритематозный фон, который сильнее всего выражен между пупком и коленями. Лицо не поражено. Почечные повреждения сначала выражаются в виде альбуминурии, гематурии и цилиндрурии и заканчиваются тяжелой почечной недостаточностью. Часты поражения сердечной мышцы вплоть до инфаркта миокарда. Глазные изменения состоят в дистрофии роговицы. Вены сетчатки сморщены, с расширениями, напоминающими четки. Костные изменения выражаются в некрозе головки бедренной кости. Сравнительно редко и достаточно поздно выступает нервная симптоматика — конвульсии, парестезии, параличи черепномозговых нервов. Часто возникают мозговые кровоизлияния с гемиплегией. Существуют формы болезни Фабри только с почечными повреждениями. Они представляют значительные диагностические трудности. Переносчицы заболевания часто страдают субклинической формой болезни в виде разнообразных функциональных нарушений, поражений дистальных межфаланговых суставов (геберденовы узлы), корнеальных дефектов и расстройств потоотделения. Исследование а-галактозидазы у гетерозиготных носительниц дефекта показывает некоторое ее снижение в сравнении с контролем у здоровых. Лабораторные данные. Кроме изменений мочи и функции почек, при болезни Фабри часто определяются слегка повышенные сывороточные липидные показатели. Диагностическое значение имеют химический анализ биопсийного материала и энзимное исследование в биопсийном материале, тканевых гомогенатах, лейкоцитах, культивируемых кожных фибробластах. Используются маркированные субстраты или хромогенные и флюорогенные производные а-галактозидов.