Сольтеряющая форма

При менее выраженных нарушениях стероидогенеза гиперан-дрогенизация может проявиться только в пубертатном периоде или даже после его завершения (поздние формы врожденного АГС). Но и такие случаи следует считать врожденными формами заболевания. Мальчики с АГС рождаются с нормально сформированными половыми органами, иногда с незначительной гипертрофией полового члена. Ко 2-3-му году АГС у них проявляется преждевременным половым созреванием (macrogenitosomia precox). Сольтеряющая форма (Salt-loosing syndrome). Она встречается у детей на первом году жизни, обычно в первые дни и недели после рождения, но иногда и позже. Наряду с проявлениями вирилизации наблюдаются нарушения электролитного обмена. Появляется беспокойство, отсутствие аппетита, потеря в весе, рвота, дегидратация, гипотония. При отсутствии лечения на фоне коллапса может наступить смерть. При правильном лечении нарушения водно-солевого обмена и надпочечниковая недостаточность могут быть полностью компенсированы, а с течением времени все изменения могут исчезнуть самостоятельно. Симптомы гиперандрогении такие же, лавпениРИ других Ф°Рмах заболевания. Повышение артериального костеоон Зависящее от избыточного поступления 11-дезоксикорти-рона в кровь, может наступить в раннем возрасте и привести в последующем к изменениям в сосудах и гипертрофии левого желудочка. Вирилизация с липоидной гиперплазией надпочечников. Эту форму, обусловленную дефицитом 3-6-гидроксистероиддегидрогеназы, описали Prader и Curtner. Считается, что энзимный дефект находится на уровне 20-го атома углерода. Вследствие дефекта на ранних стадиях стероидного биосинтеза холестерол не может быть трансформирован в стероиды. Секретируется в основном дегидроизоандро-стерон, обладающий слабой вирилизирующей способностью. Такие больные умирают вскоре после рождения. При аутопсии определяется липоидная инфильтрация надпочечников и половых желез. Ранней диагностикой и соответствующей заместительной терапией детей можно спасти.