Тромбастения (Glanzmann — Naegeli)

Очень редкое заболевание; его наблюдали и мы. Наследуется аутосомнорецессивно. Поражает лиц обоего пола. Клиническая картина сходна с таковой при тромбоцитопении. Диагноз ставится лабораторно. Первыми ориентировочными признаками являются увеличенное время кровотечения и нарушенная ретракция сгустка при нормальном числе тромбоцитов. На основании энзимных исследований дифференцируют два типа тромбастений: тип I, более частый — со сниженным содержанием АДФ в тромбоцитах в результате нарушенного гликолиза при уменьшении глицеринальдегид-3-фосфатдегидро-геназы со снижением или без одновременного снижения пируваткиназы. Тип II — нарушена утилизация АДФ без энзимной и субстратной недостаточности. Недавно был открыт тромбастеничес-кий тип с недостаточностью глютатионредуктазы, в результате которой не образуются SH-группы. У весьма большого числа больных тромбастенией определяется и дефект в мембране тромбоцитов, выражающийся в уменьшении ее фибриногенового содержания. Дефекты интратромбоцитарного состава и количества энзимов обнаруживаются и при макротромбоцитарной тромбопатии Bernar — Soulier, при полифильном нарушении созревания тромбоцитов (болезнь May — Hagglin), при анемии Фанкони и др. Mordus thromboticus. Достоверные данные о врожденной тромбофилии вследствие увеличения энзимных факторов свертывания крови не описаны. В 1963 г. Nilsson сообщил о случае тром-бофилии при сниженном содержании проэнзима плазминогена в крови.