Дефицит 6-фосфоглюконатдегидрогеназы

Дефект 6-фосфоглюконатдегидрогеназы (6-ФГД) открыт в 1964 г. Brewer и С. Parr. Его распространение среди черной расы — около 0,3%, а среди белой — около 0,7%. При дефекте энзимная активность снижена и составляет около 50% от нормы. Дефект передается аутосомно-доминантно. Электрофоретическими методами доказано существование 6 вариантов энзима и в последнее время — еще одного, так называемого типа Клиши. 6-ФГД представляет собой также полипептидный димер, связанный с НАД (НАДФ). Молекулярный вес изолированного в чистом виде энзима приблизительно 80 000. Описаны случаи 6-ФГД-дефекта эритроцитов с появлением нестабильности редуцированного глютатиона, телец Гейнца и умеренной несфероцитарной гемолитической анемии. Механизмы проявления дефекта в виде гемолитической анемии полностью аналогичны таковым при Г-6-ФД-дефекте. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания также аналогичны, но пока фавизм описан только в двух случаях — у брата и сестры. Дефицит глютатионредуктазы Энзимный дефект открыт впервые Carson у больного прома-хиновой острой несфероцитарной гемолитической анемией, ошибочно принятого за носителя неполноценной Г-6-ФД. Энзимная активность у этого больного составляла около 50% от нормы без проявления нестабильности Г-SH к фенилгидразину. Продолжительность жизни эритроцитов была нормальной, но от нормахина, суль-фоксона и изопентахина получалась примахиноподобная анемия, полностью подобная таковой при Г-6-ФД-дефекте. Позже были описаны и другие случаи, в общем около 20, в некоторых из них было установлено распространение дефекта и на лейкоциты и тромбоциты. Дефект передается аутосомно-рецессивно. Лечение такое же, как и при Г-6-ФД-дефекте.