Энзимопатий белкового обмена

Существует ряд заболеваний обмена аминокислот, характерные клинические, патоморфологические и биохимические нарушения которых определяются врожденным отсутствием или сильно сниженной активностью какого-либо фермента. Впервые понятие врожденных дефектов обмена веществ было предложено Carrod в начале нашего столетия при его углубленных исследованиях алкаптонурии — первом заболевании врожденного отсутствия фермента. Биохимически это было доказано 50 лет спустя. В результате обменного блока накапливается субстрат или его производные и отсутствует продукт энзимной реакции и его производные. Повышенный уровень данной аминокислоты в тканях чаще приводит к повышению ее концентрации в сыворотке (плазме), а вследствие этого и в моче. Степень выделения данной аминокислоты с мочой зависит от трех факторов: уровня ее в плазме, степени гломерулярной фильтрации и канальцевой реабсорбции. До сих пор в литературе нет стройной и общепринятой классификации врожденных нарушений обмена аминокислот. Предложенная в 1973 г. классификация гипераминоацидурии представляет несомненный интерес. Врожденным нарушениям обмена аминокислот с патобиохимической и клинической точки зрения посвящен ряд более новых обзоров и монографий. Проблемы, связанные с лабораторной диагностикой и со скрининг-методами для раннего их обнаружения, а также соответствующим своевременным диетическим лечением явились предметом ряда публикаций.