Гомозиготные мужчины

Клинические формы. Известны четыре клинические формы проявления глюкозо-6-фосфатдегидрогеназного дефекта. 1. Примахиновая (лекарственная) форма гемолитической анемии. У негров вызванная приемом 30 мг примахина гемолитическая анемия характеризуется тремя фазами: а) острая фаза, начинающаяся приблизительно через 48 ч после приема препарата и достигающая максимума к 8-10 дню. Эритроциты снижаются на 30-50%, наблюдаются тельцаТейнца и гемолиз более старых клеток; б) вторая фаза — с 10-го по 40-й день, с явлениями ретикулоцитоза и медленным улучшением; в) фаза равновесия — после 40-го дня, без анемии, но все еще с явлениями гемолиза, появлением резистентности к 30 мг примахина, но с сохраненной реакцией на более высокие дозы. У белых заболевание протекает намного острее. Гемолитические кризы, вызванные хинином, хинакрином, нуанидином и др., наблюдаются только у белых, что без сомнения находится в связи с энзимным вариантом. 2. Фавизм. Ряд авторов считают фавизм частным случаем энзимного дефекта, так как не все носители дефекта чувствительны к черным бобам. Это дало основание для поиска и предположения о существовании еще какого-то фактора, подобного «сывороточному фактору» или «иммунологическому фактору». Бесспорной, однако, является зависимость от энзимного варианта и, в основном, средиземноморского типа. 3. Хроническая гемолитическая анемия при дефекте Г-6-ФД. В литературе описано около 50 случаев хронического гемолиза, сопровождающегося острыми приступами, чаще всего после приема медикаментов. В 50% случаев заболевание начинается с гемолитической желтухи новорожденного, а в остальных-у детей первого месяца или первых лет жизни. Известны случаи осложнений в виде хронической язвы и на ногах, билиарного литиаза и гемосидероза. 4. Гемолитическая желтуха новорожденного, связанная с Г-6-фД-дефектом. Заболевание характеризуется гемолизом без нарушений в системах Rh AB0. Описаны случаи ядерной желтухи. Считается, что роль «включающего» момента играют некоторые медикаментозные и антисептические средства — нафталин, антисептики, используемые в период беременности, кровесвертывающие средства, витамин К и др. Существование пятой клинической формы, так называемой латентно протекающей гемолитической анемии, оспаривается.