Пониженная активность феррогелатазы

Активность ДАЛК-С увеличена в 2-6 раза также и в печени. Вычисленное количество протопорфирина, освобождающегося в результате дневного распада эритроцитов, значительно меньше выделяемого с испражнениями. Изотопные исследования показали сильное увеличение ранней маркированной фракции желчных пигментов, связанное с синтезом протопорфирина в печени. В цитоплазме гепатоцитов обнаруживается диффузная слабая розово-красная флюоресценция, местами более выраженная. В печени протопорфирин у одного больного составил 75 695 мг% при средней величине для здоровых 62 мг%, что не могло быть связано только с освобождающимися из распадающихся эритроцитов протопорфирином. У некоторых больных protoporphyria erythropoetica создаются условия для развития «порфиринового гепатита», тяжелых печеночно-желчных осложнений и цирроза. Пониженная активность феррогелатазы была установлена и в культивируемых кожных фибробластах детей с protoporphyria erythropoetica и их родителей, что доказывает существование генерализованного энзимного генетического дефекта и аутосомно-доми-нантного пути наследования. При облучении in vitro светом с длиной волны 400 нм эритроциты больных protoporphyria erythropoetica гемолизируются — «фотогемолиз». Он представляет собой коллоидно-осмотический процесс, возникший в результате фотодинамического действия протопорфирина. Наблюдаемое при этом снижение внутриклеточного К+ и увеличение Na+ не связано с ингибированием активного катиона транспортной системы, так как скорость потери К+ в несколько раз превышает максимальную способность ионного насоса. Это показывает, что первичным последствием фотооксидации является увеличенная пассивная проницаемость эритроцитов для катионов, связанная с эритроцитной мембраной.