Семейный дефицит лецитинхолестеролацилтрансферазы

Заболевание описано Norum и соавт. в нескольких скандинавских семьях. Клиническая картина состоит из 4 синдромов: гиперлипидемия, потемнение роговицы, анемия и протеинурия. Начинается в раннем детском возрасте, до зрелого возраста последовательно возникают следующие синдромы: липемия, протеинурия, корнеальные инфильтрации, анемия. Потемнение роговицы связано с диссеминированными множественными инфильтратами во всех слоях стромы. Анемия является нормохромной с множеством таргентных клеток. Осмотическая резистентность эритроцитов нормальна. Гиперспленизм отсутствует. Эритропоэз слегка подавлен, а в костномозговом пунктате определяются большие пенистые клетки с липидными отложениями. Протеинурия служит выражением почечного повреждения. В моче определяются гиалиновые цилиндры. Мочевина крови, креатинин долго сохраняются в границах нормы, но мочевая кислота повышена. Печеночная функция сохранена. Синдром липемии характеризуется выраженным помутнением сыворотки, связанным с повышением Тг. Сывороточный ХОЛ значительно повышен за счет свободного холес-терола. Патогномоничным для заболевания является значительное понижение ЭХ всех липопротеиновых классов. ФЛ также повышены за счет фосфатидилхолина. Лизолецитин чрезмерно низок. Устанавливаются глубокие изменения в структуре и составе Лпр всех классов. Анормальные по своему химическому составу VLDL при электрофорезе мигрируют в 6-позиции. Наблюдаются два типа анормальных HDL, мигрирующих в области а2 и преаль-буминов. LDL состоят из трех патологических фракций, одна из которых сходна с Лпр X при холестазе. Концентрация Апо А„ Апо В, Апош (thin line — Апо) в Лпр снижена. Основная биохимическая аномалия состоит во врожденном дефекте энзима лецитинхолестеролацилтрансферазы, — который синтезируется в печени и катализирует превращение ненасыщенных лецитином жирных кислот в свободный холестерол в плазме.