II тип гликогеноза (лизосомный гликозидазный дефект, болезнь ромре)

При второй форме гликогеноза, имеющей самое неблагоприятное течение, энзимный дефект сводится к отсутствию лизосомной сс-1,4-глюкозидазы. Патогенез. Энзимный дефект обусловлен отсутствием лизосомной а — 1,4-глюкозидазы (кислой мальтазы). Количество гликогена в цитоплазме печеночных клеток нормальное, но их лизосомы чрезмерно переполнены гликогеном. После смерти гликоген из плазмы исчезает, но лизосомный гликоген остается. Последний факт говорит в пользу гипотезы о том, что гликоген проникает в лизосомы нормально и там гидролизуется, но не может правильно разлагаться из-за отсутствия глюкозидазы. Несмотря на нормальное содержание фосфорилазы, глюкозидаза, которая является цитоплазматической, не способна проникать в лизосомы и воздействовать на накопленный там гликоген. Неясным остается то, что у новорожденных нет клинически и биохимически уловимых проявлений заболеваний. Возможно, условия фетального периода неизвестным образом препятствуют накоплению гликогена в лизосомах или же лизосомы развиваются спустя некоторое время после рождения. Клиническая картина редко проявляется уже в период новорожденное. У новорожденных детей сердце нормальное. В течение 1-2 мес грудной ребенок развивается хорошо, но после этого становится слабым и его двигательная активность постепенно ослабевает. Ребенок не только отстает в двигательном развитии, но и теряет некоторые уже приобретенные двигательные навыки. Матери чаще отмечают появление одышки и цианоза при кормлении или плаче ребенка. В это время определяется увеличение сердца. Часто увеличен и язык. Вопреки большой возбужденности ребенка его спонтанные движения становятся все более ограниченными и слабыми. Глубокие сухожильне рефлексы к 4-5-месячному возрасту почти полностью исчезают. Постепенно мышечная слабость усиливается настолько, что напоминает картину мышечной дистрофии. Несмотря на двигательную слабость, при ощупывании мышцы нормальной величины и твердости. Слабый кашель и скапливающаяся слюна вследствие затрудненного глотания часто приводят к гипостатической и аспи-рационной пневмонии. Эти пневмонии усиливают сердечную недостаточность. Генетически заболевание считается аутосомно-рецессивным. Преобладает заболевание у лиц мужского пола. Прогноз неблагоприятный — смерть обыкновенно наступает к концу первого года жизни. Эффективного лечения нет.